Identificadas mutaciones genéticas que podrían ser responsables de esclerosis múltiple en familias con varios miembros afectados (PLOS Genet).

El gen NTHL1, implicado en el cáncer colorrectal, también puede causar cáncer de mama (Cancer Cell)

Un equipo internacional liderado por la Universidad de British Columbia (Canadá) ha encontrado mutaciones en 12 genes que se cree que son los principales responsables de la aparición de esclerosis múltiple en familias con varios miembros diagnosticados con la enfermedad.

"Estos genes son como un faro que ilumina dónde está la causa raíz de la esclerosis múltiple", explica el biólogo y genetista español Carles Vilariño-Güell, autor principal de este trabajo, que se ha publicado en PLOS Genetics.

Los investigadores secuenciaron todos los genes conocidos en tres o más pacientes con esclerosis múltiple de 34 familias y examinaron las variantes genéticas de los miembros afectados y no afectados por la enfermedad. Al observar los genes de 132 pacientes, identificaron 12 mutaciones genéticas que pueden conducir a un sistema autoinmune hiperactivo que ataca la mielina.

Se cree que solo el 13% de las personas diagnosticadas con esclerosis múltiple sufren la forma genética de la enfermedad, pero se calcula que las que presentan las mutaciones identificadas en este nuevo estudio tienen hasta un 85% de probabilidades de desarrollarla a lo largo de su vida.

Vilariño-Güell pretende desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los procesos biológicos responsables de la aparición de la esclerosis múltiple en humanos, con el objetivo de desarrollar eventualmente tratamientos preventivos.

"Tenemos tratamientos que tratan los síntomas de la esclerosis múltiple, pero no las causas. Las personas con esclerosis múltiple toman medicamentos que reducen los ataques, pero la enfermedad aún progresa. Con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren un proceso biológico común que lleva a un aumento de la inflamación en las familias con esclerosis múltiple, podemos tratar de abordar las causas de fondo", concluye el investigador. PLoS Genet. 2019 Jun 6;15(6):e1008180. doi: 10.1371/journal.pgen.1008180.